Adenosine diaminase deficiency (sự thiếu chất adenosine diaminase) là một sự kiện rối loạn có tính chất di truyền do sự vắng mặt enzyme adenosine deaminase (viết tắt là ADA), đây là một enzyme quan trọng thuộc lộ trình biến dưỡng “purine salvage”.

Việc thiếu vắng ADA làm cho hệ thuống miễn dịch bị giảm thiểu chức năng, bởi vì tạo ra các chất chuyển hóa mang độc tố (toxic metabolites). Sanjeewa Singhabahu và ctv. thuộc ĐH East London đã sản xuất thành công ADA chức năng cho người thông qua cây thuốc lá biến đổi gen. Họ đã chèn một phân tử cDNA mã hóa ADA của người vào một vector biểu hiện trong cây và chuyển chúng vào giống thuốc lá tương thích thông qua chuyển gen gián tiếp nhờ Agrobacterium.

Kết quả phân tích khẳng định rằng việc dung hợp của vector được thiết kế này vào genome của nhân cây thuốc lá cho thấy có biểu hiện của gen ADA tái tổ hợp trên lá. Phân tích sâu hơn cho thấy kích thước của ADA tái tổ hợp tương tự như của ADA trong genome người. Hoạt tính đặc biệt của ADA biến thiên trong khoảng 0,001 và 0,003 đơn vị / mg protein hòa tan tổng số; người ta đo chất ly trích dạng thô từ các lá cây thuốc lá transgenic.

Xem chi tiết: http://link.springer.com/article/10.1007/s11248-012-9676-1.